Все о медицине

Давно не писал, потому что не могу придумать интересных рассказов из рутинной работы. Случай предоставился, сейчас о нем расскажу. Сразу скажу, что веду ТГ канал - там можно ко мне обратиться за консультацией.

И так, история...
На прием пришла молодая девушка, около 30 лет. Жалобы у нее стандартные для моего приема: отек левой ноги, наличие варикозно расширенных вен на левой ноге. В целом, все как всегда. Из особенностей анамнеза, только то, что вышеуказанные жалобы беспокоят ее "сколько себя помню". Обычно варикозное расширение манифестирует в период полового созревания, если мы говорим о выраженном наследственном факторе. Пациентка же четко указала, на то, что варикозные вены появились гораздо раньше ее полового созревания. Перешли к осмотру: отмечается небольшой отек левой ноги, визуализируются варикзно расширенные вены на голени и бедре, также на бедре, достаточно большая 15-20 х 15-20 см гемангиома, либо родимое пятно. Делаем УЗИ - а на узи традиционных ориентиров нет, вены - как будто кошка с клубком ниток поиграла. Стволов вен как таковых нет, только какие-то необычные притоки, которые рука не поворачивается охарактеризовать как магистральный ствол. В общем я подвис и задумался. Ранее я с такими проблемами не сталкивался. С девушкой пообщались, я назначил дополнительные исследования и консультации, в первую, очередь для того, чтобы себе дать возможность обдумать увиденное и обратиться к справочной информации.

Когда она, ушла полез гуглить, с чем же я таким столкнулся. Ничего особого найти не мог - врожденных патологий вен достаточное количество, все они достаточно редкие и поверить в то, что я столкнулся с какими-то редким синдромом не мог. Но случайно нарвался, в одном из описаний на "винное пятно". Начал гуглить по нему и уже тогда нашел ответ. Получилось как в серии Клиники, когда Терк с ДжейДи уделали Кокса поставив его давнему пациенту диагноз - Наследственная порфирия.

Мой предположительный диагноз Синдром Клиппеля–Тренеоне.

Это редкая врождённая сосудистая аномалия,при котором кровеносные сосуды и/или лимфатические сосуды формируются неправильно. Характеризуется она триадой признаков:

1. «Винное пятно» (сосудистая мальформация кожи, по сути — врождённый ангиоматоз, часто выглядит как большое родимое пятно красно-фиолетового цвета).

2. Варикозные вены

3. Асимметрия конечностей — поражённая нога может быть толще или длиннее здоровой, из-за нарушения нормального сосудистого развития.

Такой диагноз ставится на основании клинических данных, т.е. достаточно просто визуального осмотра, но так, как я с этим синдромом никогда не сталкивался, когда девушка заглянула ко мне, рекомендовал ей выполнение флебографии (это КТ с контрастом в венах).

На этом пока история закончилась

Перспективы у пациентки зависят от выраженности проявлений. В её случае восстановить все полностью не получится, да и у нее не самые жесткие проявления - бывает и деформация костей.

Но хорошая новость в том, что жить с этим можно. Основные направления для неё такие:

• Наблюдение у сосудистого хирурга/флеболога. Вылечить не получится, но скорректировать состояние можно

• Компрессионный трикотаж — помогает уменьшить отёки и снизить нагрузку на патологические сосуды.

• Минимизация травм ноги - рекомендация так себе, конечно.

• Современные эндоваскулярные методы и операции — они могут быть показаны, если варикоз сильно прогрессирует или появляются трофические изменения кожи.

  Так как ее беспокоят в первую очередь варикозные вены, буду пробовать провести есть склеротерапию варикозных вен, а остальном все то, что выше написано
  
  Такая вот история. Теперь, по закону парных случаев, жду второго такого же пациента - но я уже подготовлен!

  Я, лично, ничего постыдного в ситуации, когда ты не знаешь какой-то редкий, наследственный синдром, не вижу. Генетических синдромов - огромное количество и запомнить все невозможно. Более того, вероятнее всего в своей обычной практике, ты с ними никогда и не встретишься. Но я всегда придерживаюсь принципа "не навреди" - так, что думаю в этой ситуации я все сделал правильно.

  P.S. фоток и картинок нет, потому что я расстерялся и забыл, что что-то пишу в интернете)